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France · Question · Question écrite

6937

Question 6937 — santé

openFrance· National Assembly· FR

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M. Philippe Berta interroge Mme la ministre des solidarités et de la santé sur le calendrier et les modalités de mise en œuvre du renforcement du diagnostic néonatal. La France a été pionnière dans le déploiement de cette forme de dépistage, dès les années 70. Elle accuse cependant aujourd'hui un retard conséquent, avec seulement cinq maladies dépistées (la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose) quand ses voisins européens dépistent jusqu'à 40 pathologies à la naissance. L'extension de ce dépistage néonatal des maladies rares, possible grâce aux progrès de la technique, permettrait de poser des diagnostics définitifs, de prévenir la survenue de complications sévères, ou d'en limiter la gravité, de réduire l'errance diagnostique qui est en moyenne de 4 ans, et de mettre en place des parcours de prise en charge adéquats pour davantage de maladies rares. La stratégie nationale de santé prévoit « d'évaluer les possibilités d'augmenter le nombre de maladies dépistées » pour renforcer le diagnostic néonatal. Il se réjouit de cet objectif, rappelle l'importance centrale du diagnostic néonatal pour les maladies rares et souhaite connaître le calendrier et les modalités de mise en œuvre de cette mesure.

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