Question 17527 — maladies

Summary

Mme Véronique Louwagie attire l'attention de Mme la ministre des solidarités et de la santé sur la situation des malades atteints par l'ataxie de Friedreich. La maladie de Friedreich ou ataxie de Friedreich est une affection génétique, évolutive, due à l'atteinte de certaines cellules du système nerveux (maladie neuro-dégénérative). Elle se traduit avant tout par des troubles de l'équilibre et de la coordination des mouvements volontaires (ataxie). Une atteinte cardiaque, des troubles ostéo-articulaires (scoliose, pieds creux) et un diabète sont parfois associés. La maladie de Friedreich a une prévalence de l'ordre de 1 pour 50 000 personnes pour la population européenne, ce qui représente environ 1 300 malades pour la France. C'est une affection qui touche essentiellement les adultes jeunes puisqu'elle se déclare avant 20 ans dans environ 80 % des cas. En 2014, une thérapie génique a été mise au point à l'Inserm de Strasbourg permettant de lutter contre les anomalies cardiaques associées à la maladie dans un modèle murin. Cette approche qui avait permis non seulement de prévenir les symptômes mais aussi de les inverser n'avait malheureusement pas pu être testée sur l'homme en l'absence de modèle animal fiable pour étudier la dégénérescence neuronale. Quatre ans plus tard, les chercheurs ont présenté un nouveau modèle animal reproduisant l'ataxie sensitive et cérebelleuse de la maladie de Friedreich. Or l'utilisation de ce nouveau modèle a permis de mettre en évidence l'efficacité d'une thérapie génique dans le traitement des symptômes neurologiques de la maladie. Ainsi, l'injection d'un vecteur viral contenant une copie fonctionnelle du gène de la frataxine a permis la restauration cellulaire et une régression des symptômes chez l'animal. L'étape suivante du processus de recherche est le développement d'un vecteur viral qui soit utilisable en clinique ainsi que l'établissement d'un protocole d'administration de l'agent thérapeutique. Or, s'il existe vraisemblablement une fenêtre thérapeutique pour le traitement de la maladie chez l'homme, le traitement doit toutefois intervenir avant la dégénérescence complète des neurones proprioceptifs après laquelle tout traitement est impossible. Concrètement, cela signifie que le destin de milliers de malades est suspendu au lancement rapide des essais cliniques. Aussi, elle souhaiterait connaître ses intentions quant à l'organisation des prochaines étapes du protocole de recherche. Elle s'enquiert notamment de savoir à quelle échéance le lancement des essais cliniques dont la vie de nombreux malades dépend pourrait avoir lieu.

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1. 2 May 2019

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